TY - JOUR AU - Romanelli, Maria Grazia AU - Pressi, Laura AU - Regele, Maria AU - Castellan, Claudio T1 - La genomica in medicina:
attualità e prospettive
per l’assistenza infermieristica PY - 2010 Y1 - 2010-04-01 DO - 10.1702/502.5985 JO - Assistenza Infermieristica e Ricerca JA - Assist Inferm Ric VL - 29 IS - 2 PB - Il Pensiero Scientifico Editore SN - 2038-1778 Y2 - 2026/04/20 UR - http://dx.doi.org/10.1702/502.5985 N2 - Riassunto. Introduzione. È ormai consolidato il riconoscimento della componente genetica nella maggior parte delle patologie, non solo quelle ereditarie o di ambito oncologico, ma anche nelle malattie infettive e nelle risposte biologiche individuali alle terapie. Obiettivi. Gli attuali sviluppi della genomica impongono una riconsiderazione delle modalità di approccio alla prevenzione, diagnosi e terapia anche delle malattie più comuni, tramite l’impiego di test genetici diagnostici o predittivi e lo sviluppo di farmaci innovativi e di nuove modalità d’impostazione della terapia convenzionale, con l’obiettivo di realizzare una medicina “personalizzata”. Risultati. La possibilità che queste conoscenze apportino i benefici sperati alla pratica medica e assistenziale, è determinata dalla consapevolezza da parte degli operatori sanitari delle implicazioni cliniche, etiche, sociali ed economiche dei nuovi test e dell’efficacia nel comunicare ai pazienti e ai familiari i rischi e le opportunità derivanti dall’informazione genetica. Si presenta per gli infermieri l’opportunità di aggiornare le proprie conoscenze. L’acquisizione di nuove competenze in ambito genetico consentirà loro di poter rispondere alle nuove domande che i pazienti porranno. Questo articolo fornisce un aggiornamento sugli aspetti che più direttamente interessati dalle ricadute applicative che le conoscenze genomiche hanno oggi nella medicina con riferimento a: test genetici, determinazione del rischio genetico, farmacogenomica, terapi genica, assistenza infermieristica di consulenza genetica in centri di genetica medica. ER -